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上課到一半,突然失神、眼神呆滯,當心是病徵!18歲的林小姐從12歲開始,在學校就常出現反覆點頭、短暫意識障礙等症狀,伴有學習困難,一開始家人不以為意,直到後來出現全身抽搐的癲癇大發作,經腦波檢查才確診為「青少年失神癲癇症」,今年初甚至惡化幾乎整天都呈現失神狀態,頻率高達每分鐘發作1到2次。

林口長庚急重症神經外科醫師李靜宜說,在長程數位影像腦波監測下,發現林小姐腦部幾乎每分鐘都在漏電,已惡化成「癲癇重積症」,死亡率極高,有1至3成的癲癇重積狀態患者會在30天內死亡。

醫療團隊與家屬溝通後最後決定進行「前視丘核刺激術」的神經調控手術,概念類似心律調節器,運用埋入電極在前視丘處釋放電流以抑制癲癇波,術後終於可以控制癲癇發作,慢慢減藥,意識也逐漸改善,見到醫護人員還會點頭微笑與打招呼。

李靜宜說,這也是世界首例利用前視丘核刺激術治療癲癇重積症的成功案例,而過去醫界之所以少用這類手術,除了面對這種很難治療的癲癇重積症會較保守之外,病人得自費約百萬也是因素之一。

林口長庚腦神經內科系主任吳禹利表示,「癲癇症」是大腦神經細胞不正常的放電,在台灣,癲癇症的盛行率約為0.6%,估計有13萬病人,典型症狀包括點頭、抽搐、失神或大發作。

大部分的癲癇症病人使用1或2種藥物即可有效治療,但吳禹利說,約有3成的病人屬於頑固型癲癇,無論使用何種藥物皆無法有效控制癲癇發作,輕則影響生活品質,重則造成生命威脅,這時候「前視丘核刺激術」就是一項選擇。

吳禹利指出,至於對藥物有反應的病人,長庚癲癇中心也積極推動「癲癇精準醫療」,依據診斷出的癲癇類型,結合基因學檢測,再考慮個人體質與年齡、職業、生活作息等因素,能選擇最有效且副作用低的藥物組合,配合適時抽血檢驗癲癇藥物濃度,抓出有效安全劑量,更有利於控制癲癇。

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下面附上一則新聞讓大家了解時事

(中央社記者陳偉婷台北26日電)研究發現,乙醛去氫(酉每)2基因缺陷純合子是男性缺血性中風危險因子,若男性喝一杯啤酒就臉紅,甚至醉倒,很可能有基因缺陷,最好少碰酒,以免中風。

中風分為缺血性及出血性中風,缺血性中風占國人中風比例7到8成。中風危險因子很多,包含年紀、高血壓、糖尿病、高血脂、心臟病、心房顫動、抽菸等,某些基因也可能扮演致病角色。

三軍總醫院神經科部主治醫師宋岳峰下午受訪時表示,過去研究發現,乙醛去氫(酉每)2(ALDH2)變異型是東亞地區人口最常見的基因變異。史丹佛大學研究指出,中國大陸約35%的人口具有此種基因變異,日本有30%,韓國為20%,台灣是全球比率最高的國家,高達47%,白人比例則不到5%。

宋岳峰說,乙醛去氫(酉每)2主要處理酒精的代謝,若基因缺陷,酒精進入人體後代謝不良或不能代謝,乙醛會累積在體內,導致喝酒後出現臉紅、心悸、噁心、嘔吐等現象。乙醛也是一級致癌物,若長期累積,會大幅提高癌症的發生率。

他說,過去研究就發現,乙醛長期累積尤其容易導致消化道的癌症,且乙醛去氫(酉每)2基因變異與高血壓、糖尿病、冠心病、高血脂等疾病也有相關,研究團隊進一步探究乙醛去氫(酉每)2基因變異與中風的關係。

研究針對914名缺血性中風病人與746名非中風病人進行研究,發現男性若帶有乙醛去氫(酉每)2基因缺陷純合子(ALDH2*2/*2),比沒有此種基因的男性缺血性中風風險高近2倍。研究結果今年9月份刊登在國際醫學期刊「中風(Stroke)」。

目前可透過抽血檢測乙醛去氫(酉每)2基因,不過,宋岳峰說,有簡單方法可以自我初步測試,若年輕時第一次喝一杯啤酒後會出現臉紅現象,代表極可能有乙醛去氫(酉每)2基因變異;若飲用少許酒精就會造成身體極大不適,可能就是乙醛去氫(酉每)2基因缺陷純合子基因型。

宋岳峰說,不是有這個基因、飲酒就一定會中風。台灣飲酒文化盛,且可能仿效每天喝1、2杯紅酒保養心血管,但台灣有此類基因變異的人很多,最好還是節制飲酒。1051026

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